התגלה גן חדש הגורם למחלה גנטית קשה בתינוקות

חוקרים במרכז הרפואי בני ציון בחיפה הביאו לפריצת דרך בעולם הרפואה: התגלה גן חדש בשם TIMM29 הגורם למחלה גנטית נדירה בשם תסמונת סנגרס (Sengers). המחלה, שמשפיעה על תפקוד המיטוכונדריה ("תחנת הכוח" של התאים בגוף), גורמת לחולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט קשה ולבסוף למוות בגיל צעיר מאוד, לרוב תוך שבועות או חודשים מהלידה.

את המחקר הוביל בוגר העברית, מנהל מחלקת הגנטיקה בבני ציון ד"ר עאדל שלאעטה, בשיתוף חוקרים מהארץ ומהעולם. הצוות זיהה שהגן TIMM29 אחראי על תפקוד תקין של המיטוכונדריה, וכאשר הוא פגוע, נפגע מנגנון ייצור האנרגיה בתאים, מה שמוביל למחלה הקשה.

"המחקר הזה הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה", אמר ד"ר שלאעטה והוסיף - "המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולשפר את ההבנה של תפקוד הגן כדי למצוא בעתיד דרכים לריפוי".

ד"ר שלאעטה בוגר תואר ראשון במדעי הרפואה ותואר דוקטור לרפואה של הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית ומרכז רפואי הדסה. סיים התמחות ברפואת ילדים במרכז רפואי רמב׳׳ם. בעל דוקטורט מהפקולטה לרפואה של הטכניון, במעבדה לגנטיקה מולקולרית בתחום מיפוי ושיבוט גנים המעורבים במחלות תורשתיות באדם. השלים לימודי בתר דוקטורט באוניברסיטת ניו-יורק, במחלקה לגינומיקה וגנטיקה מולקולרית של האדם. עם חזרתו מארה׳׳ב, עבר למכון הגנטי ע׳׳ש שמעון וינטר בבני ציון, סיים התמחות בגנטיקה רפואית ובמקביל הקים ובסס את מעבדת המחקר במכון הגנטי בבני ציון. 

_{למקור >>>}

_{צילום: מיכה בריקמן}