פרופ' שגיב שיפמן מהאוניברסיטה העברית בירושלים מצא כי גנים הקשורים לאוטיזם נוטים להיות מעורבים בוויסות גנים אחרים ולפעול בעיקר בשלושה אזורים במוח - קליפת המוח, הסטריאטום והמוח הקטן. המוח הקטן אחראי על תפקוד מוטורי ועל תפקודים חברתיים וקוגניטיביים. שיפמן עבד עם פרופ' יוסף ירום (שניהם בוגרי האוניברסיטה העברית) והתמקד בגן פוגז במחקר שפורסם ב- Nature Communications. הם מקווים שזה יקדם את ההבנה של הקשר בין המוח הקטן לאוטיזם, ועם הזמן יוביל לטיפולים חדשים. הם בחנו כיצד המוטציה הובילה להתנהגות היפר-חברתית ולקויות למידה בעכברים לאחר שהיא השפיעה על התפשטות התאים במוח ועיכבה את ייצורם של נוירונים חדשים, מה שעשוי להסביר מדוע חלק מהילדים עם המוטציה מראים ראש קטן מהממוצע.
"העבודה שלנו עם הגן הזה, שאנו יודעים שקשור לאוטיזם ומשפיע באופן משמעותי על תפקוד המוח, נותנת לנו תקווה שנוכל לפתח תרופות שיעזרו לילדים עם אוטיזם", אמר שיפמן.