הבלמים שהשתבשו: איך מולקולה אחת קטנה משנה את מה שאנחנו יודעים על אוטיזם

הקשר בין מסלול ה-mTOR לאוטיזם (ASD) מוכר למדע כבר שנים, אך המנגנון המדויק שגורם למערכת הבקרה הזו לצאת משליטה נותר בגדר חידה. התגלית החדשה חושפת כיצד חנקן חמצני (Nitric Oxide) משמש כמעין "דומינו" ביו-כימי המנטרל את הבלמים הטבעיים של התא. מחקר פורץ דרך בהובלת פרופ' הית'אם עמל (בוגר העברית) והדוקטורנט ששנק אוג'חה, חושף מסלול מולקולרי מרתק: מולקולת NO, שבדרך כלל מסייעת לתקשורת בין-תאית שקטה, מבצעת שינוי כימי ספציפי בחלבון TSC2. חלבון זה פועל כשומר סף קריטי שתפקידו לרסן את פעילות ה-mTOR, האחראי על גדילת התא וייצור חלבונים.

החוקרים מצאו כי כאשר NO נצמד ל-TSC2, הוא מסמן אותו לפירוק מהיר. ללא ה"בלם" החיוני, פעילות ה-mTOR מזנקת לרמות חריגות, מה שמשבש את התפקוד העצבי והתקשורת בין הנוירונים. הדיוק המדעי מרשים: הצוות הצליח להנדס גרסה של החלבון העמידה לשינוי הזה ובכך לנרמל את פעילות התא במעבדה. המחקר, שפורסם בכתב העת היוקרתי Molecular Psychiatry, קיבל משנה תוקף באמצעות דגימות קליניות מילדים עם אוטיזם שנאספו על ידי ד"ר עדי ארן (שגם הוא בוגר האוניברסיטה). פרופ' עמל מדגיש כי זיהוי השרשרת המולקולרית הזו אינו רק הישג תיאורטי, אלא מפת דרכים ממשית לפיתוח טיפולים ממוקדים. השימוש במעכבי NO עשוי להוות פתרון תרופתי חדשני לאיזון המערכת העצבית ובכך להציע תקווה חדשה למשפחות רבות המתמודדות עם האתגרים המורכבים של הספקטרום האוטיסטי בעידן של רפואה מותאמת אישית עבור כל מטופל ומטופלת שזקוקים למענה מדעי מבוסס נתונים.

למחקר המלא >>>